سندرم رت چیست؟
سندرم رت ناشی از جهش در ژن MECP2 روی کروموزوم X است. چون پسران یک کروموزوم X دارند، این جهش معمولاً کشنده است. دختران با دو کروموزوم X، کروموزوم سالم جبران میکند.
مراحل سندرم رت
| مرحله | سن | ویژگیها |
|---|---|---|
| مرحله ۱ | ۶-۱۸ ماه | توقف رشد، کاهش تماس چشمی |
| مرحله ۲ | ۱-۴ سال | از دست دادن مهارت دست، حرکات کلیشهای |
| مرحله ۳ | ۲-۱۰ سال | ثبات نسبی، بهبود ارتباط |
| مرحله ۴ | بعد از ۱۰ سال | ضعف حرکتی، وابستگی به ویلچر |
کاردرمانی برای سندرم رت
اهداف کاردرمانی
- حفظ و تقویت مهارتهای دست
- کاهش حرکات کلیشهای
- ارتباط جایگزین (AAC)
- پیشگیری از انقباض عضلات
- حمایت از والدین و خانواده